記事「先天性代謝異常症」 の 検索結果 2 件
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遺伝子疾患遺伝子疾患（いでんししっかん、英：Genetic disorder）は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっ..
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先天性代謝異常症（先天性アミノ酸代謝異常症）先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう、Inherited metabolic disease）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状で..
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