記事「糖原病」 の 検索結果 3 件
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ポンペ病あまり聞きなれない病名ですが、この病気は別名酸性マルターゼ欠損症とも呼ばれるそうです。分類では糖原病Ⅱ型で、症状として筋症状関連症候が主体とのこと。 症状として乳児型では運動発達の遅れや発育不全..
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ポンペ病ポンペ病とは!? 糖原病の1つ 細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損により あらゆる細胞のライソゾームに グリコーゲンが大量に蓄積する病態のこと 症状として、筋力低下を引き起..
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糖原病(糖原蓄積症)糖原病(とうげんびょう、英:Glycogenosis または Glycogen storage disease)とは、グリコーゲン代謝に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが..
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