記事「小頭症」 の 検索結果 107 件
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￭用語 兎眼顔面神経まひにより、目を閉じることができなくなり、目の表面が乾燥する疾患 兎眼（とがん） とは、顔面神経まひが原因で、目を閉じることができなくなり、目の表面が乾燥する疾患。 兎眼はその字の通り..
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￭用語 多指症手の指の数が６本以上となる先天性疾患 多指（たし）症とは、手の指の数が６本以上となる先天性疾患。完全に先天性のもので、後天的な発生はありません。 親指（母指）に過剰な手指が発生することが圧倒..
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￭用語 裂足症足の中央部分の足指が欠損して、指間にＶ字状の切れ込みが生じ、足指が２つに裂けたような外観を示す疾患 裂足（れっそく）症とは、足の先天異常で、足の中指（第３指）が欠損して、指間（指の股〔また〕）にＶ..
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￭用語 裂手症手の中央部分の指が欠損して、指間にＶ字状の切れ込みが生じ、手指が２つに裂けたような外観を示す疾患 裂手（れっしゅ）症とは、手の先天異常で、手の中指（第３指）が欠損して、指間（指の股〔また〕）にＶ字..
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￭用語 裂足症足の中央部分の足指が欠損して、指間にＶ字状の切れ込みが生じ、足指が２つに裂けたような外観を示す疾患 裂足（れっそく）症とは、足の先天異常で、足の中指（第３指）が欠損して、指間（指の股〔また〕）にＶ..
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￭用語 常染色体部分モノソミーある常染色体の一部分が欠損していること、また、それが原因で引き起こされる重度の先天性障害 常染色体部分モノソミーとは、22対ある常染色体のうち、ある染色体の短腕や長腕の一部分が欠損していること、ま..
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￭用語 レジューン症候群５番染色体の短腕の一部分が欠損していることが原因で、引き起こされる重度の先天性障害 レジューン症候群とは、22対ある常染色体のうち、５番染色体の短腕（５ｐ〔ごぴー〕）の一部分が欠損していることが原..
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￭用語 レジューン症候群５番染色体の短腕の一部分が欠損していることが原因で、引き起こされる重度の先天性障害 レジューン症候群とは、22対ある常染色体のうち、５番染色体の短腕（５ｐ〔ごぴー〕）の一部分が欠損していることが原..
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￭用語 猫鳴き症候群５番染色体の短腕の欠損により引き起こされ、新生児が猫の鳴き声に似た泣き声を発する重度の先天性障害 猫（ねこ）鳴き症候群とは、22対ある常染色体のうち、５番染色体の短腕（５ｐ）の一部分が欠損している..
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￭用語 ５ｐモノソミー５番染色体の短腕の一部分が欠損していること、また、それが原因で引き起こされる重度の先天性障害 ５ｐ（ごぴー）モノソミーとは、22対ある常染色体のうち、５番染色体の短腕（５ｐ）の一部分が欠損している..
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￭用語 ５ｐモノソミー５番染色体の短腕の一部分が欠損していること、また、それが原因で引き起こされる重度の先天性障害 ５ｐ（ごぴー）モノソミーとは、22対ある常染色体のうち、５番染色体の短腕（５ｐ）の一部分が欠損している..
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￭用語 尖頭合指症候群頭の形と顔貌が特徴的で、手足の指の癒合がある先天性疾患 尖頭（せんとう）合指症候群とは、複数の特定の奇形を持っている先天性の異常疾患。アペール症候群とも、エイパート症候群とも呼ばれます。 尖..